Doação de Sangue: Descubra a importância de ser um doador

Doação de Sangue: Descubra a importância de ser um doador

Doar sangue é um ato solidário que pode salvar vidas de pessoas que precisam de tratamentos, intervenções médicas complexas, como transplantes, transfusões, cirurgias e doenças hematológicas variadas. Segundo o Ministério da Saúde, cada bolsa de sangue doada pode salvar 4 vidas, por isso, a doação de sangue regular é de extrema importância para manter os bancos sempre abastecidos para os hospitais.

Ainda de acordo com o Ministério, cerca de 3,3 milhões de pessoas são doadoras de sangue no Brasil. Esse gesto é celebrado em 25 de novembro, Dia Nacional do Doador de Sangue. A data tem o objetivo de agradecer e reconhecer a importância de todos os doadores, principalmente os regulares, e sensibilizar a população para a importância da doação.

A escolha pela data no mês de novembro também busca aumentar o estoque nos bancos de sangue de todo o país, já que os estoques dos hospitais ficam abaixo da necessidade no último trimestre do ano em boa parte do Brasil.

Quem pode doar sangue?

Pessoas entre 16 e 69 anos que estejam pesando mais de 50kg podem doar sangue, segundo o Ministério da Saúde. Para menores (entre 16 e 18 anos) é necessário o consentimento dos responsáveis, e entre 60 e 69 anos a pessoa só poderá doar se já o tiver feito antes dos 60 anos. Pessoas com febre, gripe ou resfriado, diarreia recente, grávidas e mulheres no pós-parto não podem doar temporariamente.

O procedimento para doação de sangue é simples, rápido e seguro. É preciso apresentar documento oficial com foto em um dos pontos de coleta.

A quantidade de sangue retirada não afeta a saúde do doador porque a recuperação acontece 24 horas após a doação. Uma pessoa adulta e saudável tem, em média, 5 litros de sangue. A doação permitida é de apenas 450ml por doador.

Todo o sangue doado é separado em diferentes componentes (hemácias, plaquetas e plasma) e assim poderá beneficiar mais de um paciente com apenas uma unidade coletada.

O website do Ministério da Saúde esclarece mitos no endereço http://saude.gov.br/saude-de-a-z/doacao-de-sangue

 

Doar sangue é um ato de amor à vida. Doe você também!

Exame Ginecológico: conceito, importância e método

A citologia cervicovaginal é utilizada principalmente para detectar alterações nas células do colo do útero. O exame Papanicolau (conhecido também como citopatológico de colo uterino, Pap test, citopatológico) é um exame ginecológico e trata-se de um método simples e relativamente econômico que fornece uma valiosa informação clínica sobre a mulher no decorrer de grande parte da sua vida.

Uma pequena amostra de células é recolhida a partir da superfície do colo do útero. Em seguida a amostra é espalhada sobre uma lâmina de vidro e enviada a um laboratório para análise. As células são examinadas para identificar anomalias que podem apontar infecções vaginais ou uterinas e também o câncer cervical.

HISTÓRICO DO EXAME PAPANICOLAU
Em 1924, George Papanicolau, investigador interessado na endocrinologia do ciclo menstrual, observou que as células neoplásicas derivadas do colo do útero podiam ser observadas em um esfregaço vaginal. Em 1941, ele publicou os primeiros resultados de detecção de células neoplásicas em esfregaço vaginais em um grupo de pacientes com tumores malignos do colo do útero e endométrio, algumas das quais sem suspeita clínica. Em 1947, um ginecologista canadense, J. Ernest Ayre, documentou que uma amostra obtida diretamente do colo do útero com espátula de madeira em um exame ginecológico era mais eficiente e fácil de examinar que um esfregaço vaginal. Pouco depois da introdução do teste, observa-se que as mudanças neoplásicas confinadas ao epitélio podiam ser identificadas nas amostras citológicas.

Partindo do pressuposto de que o tratamento dessas lesões pré-cancerígenas poderia evitar o desenvolvimento de câncer invasor, o do exame ginecológico para teste de Papanicolau foi considerado a ferramenta fundamental na detecção e na prevenção do câncer do colo do útero.

Quais problemas são identificados pelo exame Papanicolau?
Esse exame é feito para identificar alterações nas células do colo do útero. Encontrar essas mudanças e tratá-las irá reduzir muito as chances de desenvolver câncer cervical. Vale ressaltar que o exame não é feito para detectar o câncer do colo do útero, mas detectar lesões pré-cancerosas. Quando células anormais são identificadas o médico pode tomar medidas para descobrir a causa dessas alterações e tratar a doença antes que evolua para um câncer.

Existe alguma preparação antes do Exame Ginecológico?
Devem ser seguidas algumas orientações para que não ocorra nenhuma interferência no resultado:

– Não utilizar duchas ou medicamentos vaginais durante 48h antes da coleta;
– Evitar relações sexuais durante 48h antes da coleta;
– Não fazer o exame no período menstrual – a presença de sangue pode prejudicar o diagnóstico citológico. Aguardar o 5° dia após o término.

Como deve ser realizado o exame ginecológico para o teste de Papanicolau?
O exame de citologia cérvico-vaginal é constituído por diversas etapas, incluindo a coleta da amostra citológica, a fixação do material biológico, a identificação do material e o encami- nhamento ao laboratório para processamento técnico, avaliação microscópica, conclusão diagnóstica e emissão de laudo.

Materiais necessários para a coleta:
– Espátula de Ayres;
– Escova cervical;
– Espéculo vaginal;
– Lâminas de vidro;
– Fixador celular (spray ou álcool a 95%);
– Recipiente apropriado para o transporte das lâminas.

Na primeira etapa do exame ginecológico o espéculo deve ser colocado até o fundo da cavidade vaginal. Uma vez introduzido e aberto identifica-se o colo uterino, avalia-se pregueamento e mucosa vaginal, secreções e outras alterações que possam ocorrer.

Realizar o raspado da parede lateral da vagina em seu terço superior com a parte arredondada da espátula de Ayre. O material coletado deve ser estendido em toda a extensão da lâmina de vidro de maneira uniforme e imediatamente fixado.

Para a coleta na ectocérvice, encaixar a ponta mais longa da espátula de Ayre no orifício externo do colo, apoiando firmemente, fazendo uma raspagem na mucosa ectocervical em movimento rotatório de 360°.

Para a coleta endocervical, introduzir a escova cervical no orifício cervical e recolher o material, girando-a delicadamente a 360°. Realizar a fixação celular imediatamente após a confecção do esfregaço.

Acondicionar a lâmina em recipiente de transporte adequado e identificado com o nome completo da paciente e a data da coleta.

cervico vaginal

Esquema representativo de coleta cérvico-vaginal
– A Posicionamento do braço alongado da espátula de Ayre no orifício externo do colo e rotação de 360°.
– B Introdução da escova no canal endocervical e rotação de 360°.
– C Raspagem do fundo de saco com a extremidade arredondada da espátula de Ayre.
– D Raspagem do terço superior da parede lateral da vagina com a extremidade arredondada da espátula de Ayre.

A coleta da amostra
A coleta no exame ginecológico , apesar de simples, deve ser sistematizada, pois influencia diretamente a eficácia do rastreamento das alterações celulares.Processamento e rastreamento
Após a coleta da amostra cérvico-vaginal, as etapas de processamento que ocorrem dentro do laboratório de citologia podem ser didaticamente divididas em três fases: pré-analítica, analítica pós-analítica.

Fase Pré-Analítica
Inclui as etapas de recepção do material, conferência das identificações da amostra, cadastramento e processamento técnico. Qualquer inconformidade nos dados resultará em erros que dificultarão ou impossibilitarão as etapas seguintes.

Fase Analítica
Consiste na microscopia para leitura da lâmina, interpretação dos quadros citológicos, discussão, revisão de casos e diagnóstico.

Fase Pós-Analítica
Caracterizada por ações realizadas após a interpretação da lâmina, a digitação do laudo, a conferência e o encaminhamento às pacientes ou aos consultórios. A exigência legal de arquivamento de lâminas é de 5 anos para exames negativos, sendo indeterminada para exames positivos e suspeitos.

Fonte: Site da Kasvi. Publicado em: 

Vacinas: como funcionam e sua importância para a saúde pública

Vacinas: como funcionam e sua importância para a saúde pública

Foto: Site Kasvi

Muitas doenças comuns no Brasil e no mundo deixaram de ser um problema de saúde pública por causa da vacinação massiva da população. Poliomielite, rubéola, tétano e coqueluche são só alguns exemplos de doenças comuns no passado e que as novas gerações só ouvem falar em histórias. No entanto, se a população parar de vacinar seus filhos, algumas doenças que já são erradicadas podem voltar a aparecer e causar novas epidemias, como os recentes casos de sarampo.

COMO FUNCIONAM AS VACINAS

O objetivo das imunizações é estimular o nosso organismo a produzir anticorpos contra determinados patógenos, principalmente bactérias e vírus, mas sem o desenvolvimento da doença.

Quando uma pessoa é infectada pela primeira vez por um antígeno, o sistema imunológico produz anticorpos para combater o invasor. No entanto, a produção não é feita numa velocidade suficiente para prevenir a doença, já que o sistema imunológico não conhece aquele invasor, provocando assim, o desenvolvimento da doença. Se aquele organismo invadir o corpo novamente, o sistema imunológico vai produzir anticorpos em uma velocidade suficiente para evitar que a pessoa fique doente uma segunda vez. Essa proteção é chamada de imunidade.

Com os mesmos antígenos que causam uma doença, mas enfraquecidos ou mortos, a vacina ensina e estimula o sistema imunológico a produzir os anticorpos que levam a imunidade. Assim, se você for exposto a esse organismo, as células da memória (linfócitos B) adormecidas do seu sistema imunológico o reconhecerão imediatamente e rapidamente começarão a se multiplicar e produzir os anticorpos. Essa resposta imune acelerada e mais intensa é conhecida como resposta secundária. É mais rápido e mais eficaz, porque todos os “preparativos” para o ataque foram feitos quando você foi vacinado.

É NORMAL TER FEBRE

A sensação de mal-estar que pode surgir depois da imunização é comum, e até mesmo esperada pelos médicos e especialistas porque quando o antígeno é injetado, o corpo vai gerar uma reação a esse corpo estranho. O organismo identifica o corpo estranho e produz anticorpos, gerando uma reação inflamatória. É essa reação inflamatória do corpo que pode produzir a febre, o mal-estar e a dor no local, pois mostra a reação do organismo.

TIPOS DE VACINAS

Existem 4 tipos principais de vacinas:

– VACINAS VIVAS ATENUADAS

Contêm uma forma viva, mas enfraquecida, do organismo. Ou seja, fracos o suficiente para não conseguirem causar sintomas relevantes. Costumam ser os melhores estimulantes para a produção de anticorpos pelo sistema imune. Este tipo de vacina costuma requerer apenas uma ou duas doses e produz uma imunização por muitos anos, às vezes para o resto da vida.

Ex: BCG, catapora, rubéola, caxumba, varíola, sarampo, febre amarela.

– Vacinas inativadas

Contêm uma forma morta do organismo. Por isso costumam apresentar uma capacidade de imunização mais baixa, sendo necessárias mais de uma dose para criar uma proteção prolongada. Em alguns casos a imunização desaparece após alguns anos, sendo necessária a aplicação de doses de reforço.

Ex: Pólio, cólera, raiva, influenza (gripe), tifo, hepatite A.

– Vacinas de subunidades

Contêm apenas a parte do organismo que estimula uma resposta imune.

Ex: Hepatite B, meningite, pneumococo, HPV, Haemophilus influenzae.

– Vacinas contra toxoides

Contêm uma toxina bacteriana inativada (toxóide). Os toxoides também costuma gerar uma imunização fraca, desse modo, é necessário reforço após alguns anos.

Ex: Tétano, difteria.

DOENÇAS NÃO DESAPARECEM

Sabemos que uma doença que aparentemente está sob controle pode voltar repentinamente, porque infelizmente, já vimos isso acontecer.

Quando uma alta proporção da população está vacinada, o resultado é a prevenção da disseminação da doença – algo que, por consequência, dá proteção às pessoas que não desenvolveram imunidade ou que não podem ser vacinadas. Isso é chamado de imunidade de rebanho. Quando ela deixa de existir, surge um risco de contaminação à população como um todo.

A varíola é a única doença que foi totalmente apagada do planeta

Casos recentes de sarampo – doença que era considerada erradicada do Brasil desde 2016 – que registraram quase 13,5 mil casos confirmados e 15 mortes no país em 2019, apenas reforçam a importância da imunização.

Essas consequências são decorrentes dos baixos índices de vacinação no Brasil. Nos últimos anos, a meta de cobertura populacional foi de 95%, entretanto, segundo a OMS, na maioria dos estados brasileiros, não se atingiu nem 75% da população.

A proporção de uma população que precisa ser vacinada para que seja mantida a imunidade de rebanho varia conforme a doença, para sarampo, por ser altamente contagiosa, é de 95%.

MOVIMENTO ANTIVACINA

O movimento antivacina surgiu em 1998 em Londres pouco tempo depois da publicação de um estudo feito por Andrew Wakefield, então lançado em uma revista científica que relacionava a vacina triplex – utilizada contra rubéola, caxumba e sarampo – ao autismo. No entanto, pouco tempo depois, diversos outros estudos foram publicados desmentindo a teoria.

Em 2004, o Instituto de Medicina dos EUA concluiu que não havia provas de que o autismo tivesse relação com os componentes da vacina. Em seguida, no mesmo ano, descobriu-se que, antes da publicação de seu estudo, Wakefield havia feito um pedido de patente para uma vacina contra sarampo que concorreria com a MMR, algo que foi visto como um conflito de interesses.

Além disso, um assistente de Wakefield afirmou que, em seu estudo, o médico manipulou informações de crianças para forçar a ligação entre a vacina e o autismo. Desse modo, em 2010, o Conselho Geral de Medicina do Reino Unido julgou Wakefield “inapto para o exercício da profissão”, qualificando seu comportamento como “irresponsável”, “antiético” e “enganoso”. Logo após, a Lancet, periódico que havia tornado público seu estudo, se retratou da publicação, dizendo que suas conclusões eram “totalmente falsas”.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera a questão dos movimentos antivacina tão preocupante, que a listou como uma das dez maiores ameaças à saúde global em 2019.

Foto: Kasvi

Hormônios: A importância para o Equilíbrio do Corpo

Os hormônios são substâncias extremamente importantes para o controle e bom funcionamento do organismo. Cada um possui um efeito específico que regula as várias funções do corpo humano, entre elas, crescimento, desenvolvimento, vida sexual e equilíbrio interno do corpo.

Todas as ações reguladoras disparadas a partir dos hormônios ocorrem de forma tão natural e silenciosa a ponto de só se tornarem perceptíveis em caso de disfunções ou doenças que afetam a função da glândula, que passa a produzir a substância para mais ou para menos.

SISTEMA ENDÓCRINO

O sistema endócrino é responsável pela produção dos hormônios que são secretados no sangue. Eles percorrem o corpo até encontrar as células-alvo, aquelas nas quais vão agir. Por meio de receptores, se acoplam nessas células e iniciam suas funções de inibir ou estimular funções metabólicas.

São produzidos pelas glândulas que compõem o sistema endócrino, as principais são: hipotálamo, pineal, hipófise, tireoide, paratireoides, suprarrenais, pâncreas e as glândulas sexuais (ovários e testículos). E os principais hormônios do corpo humano são: hormônio do crescimento (GH), antidiurético (ADH), tiroxina (T4), adrenalina, glucagon, insulina, estrogênio, progesterona, prolactina, testosterona.
O desequilíbrio hormonal frequentemente resulta em fadiga, depressão, estresse, falta de desejo sexual, alterações no humor, dificuldade para controlar o peso, problemas para dormir, entre muitos outros. Os estados de deficiência ou excesso podem provocar doenças que podem acarretar a morte.

ELES MEXEM COM O SEU HUMOR

A síndrome pré-menstrual, conhecida como tensão pré-menstrual, ou TPM, mostra com nitidez como essas substâncias podem mexer com o humor e o organismo. Sabe-se que 70% a 80% das mulheres percebem alterações no corpo e/ou no humor antes de menstruar. Ansiedade, choro fácil, aumento de apetite, retenção de líquidos e dor de cabeça são algumas das alterações enfrentadas pelas mulheres e relacionadas ao período. Tudo isso ocorre porque hormônios sexuais, como estrogênio ou estrógeno e progesterona, que atuam no sistema nervoso central, precisam ter sua produção reduzida para que a menstruação ocorra. Com a diminuição, algumas áreas do corpo passam a não ser atendidas por eles, o que gera alterações comportamentais.

Outro hormônio capaz de provocar importantes mudanças no comportamento é o cortisol. Com a função básica de preparar o corpo para situações de estresse – tanto emocional quanto físico – essa substância, quando em excesso, pode gerar euforia. No entanto, mesmo em um quadro de estresse crônico, o organismo é capaz de manter a regulação. A elevação do cortisol causada por estresse não tem capacidade, sozinha, de provocar doenças. Entretanto, ela pode ser prejudicial para quem já tem predisposição a alguma patologia, contribuindo para que o problema apareça. Pessoas com tendência a ter pressão alta, por exemplo, podem ficar mais suscetíveis à hipertensão quando o cortisol aumenta.

Hormônios produzidos na glândula tireoide, triiodotironina (T3) e tiroxina (T4), também podem acarretar mudanças de comportamento. A disfunção mais comum relacionada à tireoide é o hipotireoidismo, quando há queda na produção de seus hormônios. Ela provoca sonolência excessiva e comportamento depressivo, por isso, um procedimento de rotina em pacientes diagnosticados com depressão, é dosar os hormônios da tireoide.

ELES MEXEM COM O SEU APETITE

As conexões feitas pelo corpo para equilibrar apetite, fome e saciedade são extremamente complexas. São vários hormônios e neurotransmissores envolvidos nesse processo que, até hoje, não foi bem compreendido pela ciência. Mas há um consenso: a insulina, a grelina, o GLP-1, o GIP e a leptina são hormônios com atuação direta nesses aspectos.

A insulina regula o nível de glicose no sangue, e a alimentação é o principal estímulo para sua produção, que ocorre no pâncreas. Em excesso, ela pode aumentar o apetite e trazer problemas ao metabolismo.

A grelina, produzida pelo estômago, o GLP-1 e o GIP, produzidos pelo intestino, são responsáveis por enviar ao cérebro sinais para regular o apetite e a saciedade. Outro hormônio associado a fome, é a leptina, produzido pelo tecido adiposo que tem o papel de inibir o apetite. Artigos apontam um paradoxo no que diz respeito à produção desse hormônio: pessoas obesas têm altas concentrações da leptina que, em tese, deveria regular a quantidade de alimentos que é ingerida. Especula-se que alguns obesos tenham resistência à leptina, por isso não ficam saciados.

ELES MEXEM COM O SEU CORPO

O crescimento de uma criança e seus órgãos, a mudança corporal ou mesmo o aumento da massa muscular, também são comandados pelos hormônios.

GHhormônio do crescimento, é liberado em quantidades maiores até os 20 anos, atuando na cartilagem, na parte do tecido ósseo que ainda não está bem formada. Ele faz com que haja crescimento longitudinal dos ossos e também dos órgãos internos.

Os hormônios sexuais estrogênio ou estrógeno e testosterona também são responsáveis por mudanças físicas. O primeiro, responde pelas características femininas do corpo como o crescimento dos pelos, aumento das mamas e da bacia pélvica. Enquanto o segundo responde pelas características masculinas: aparecimento dos pelos, engrossamento da voz, aumento dos órgãos sexuais e produção dos espermatozoides pelos testículos. E em ambos os sexos, controla o desenvolvimento e força da massa muscular e equilíbrio da gordura, o ânimo em geral e a absorção do cálcio pelo organismo.

Produzida pelas glândulas suprarrenais (adrenais), a adrenalina é o hormônio que atua no sistema nervoso, sendo liberado em momento de tensão e estresse, desenvolvendo sua função de preparar o corpo para a ação de algo. Os efeitos mais comuns da adrenalina são: sudorese excessiva, contração dos vasos sanguíneos, taquicardia, aumento da pressão arterial e frequência respiratória.

A principal função do suor é resfriar o corpo, tentando assim regular a nossa temperatura. Quando a transpiração está exacerbada em função da atividade física intensa, entra em ação o ADH, hormônio antidiurético ou vasopressina que age evitando a perda de água regulando a retenção de água no organismo.

Fonte: Kasvi

Teste do Pezinho – A importância da Triagem Neonatal

Teste do Pezinho – A importância da Triagem Neonatal

“teste do pezinho”, nome popular do Teste de Guthrie, é realizado através de uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar de recém-nascidos, por isso recebeu este nome. Ele identifica distúrbios e doenças que podem afetar a saúde do bebê antes mesmo do aparecimento de sintomas.

Conhecido também como teste de Triagem Neonatal, o teste do pezinho é muito simples, rápido e seguro, geralmente realizado ainda na maternidade após as primeiras 48 horas de vida (pois antes desse período pode ter influência do organismo da mãe) ou até o 7° dia após o nascimento.

Ele promove o rastreio de diversas doenças genéticas (herdadas do pai ou da mãe) e congênitas (durante o desenvolvimento no útero) que são difíceis de identificar, pois normalmente não apresentam quaisquer sinais ou sintomas logo após o nascimento, contudo podem afetar o desenvolvimento mental e físico da criança.

A triagem pode detectar esses transtornos antes que os sintomas apareçam, o tratamento precoce e adequado melhoram a saúde e qualidade de vida de vida do bebê, prevenindo sequelas graves e até mesmo a morte.

COMO É REALIZADO O TESTE DO PEZINHO?

Posição da criança

Para que haja uma boa circulação de sangue nos pés da criança, suficiente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do coração. A mãe, o pai ou o acompanhante da criança deverá ficar de pé, segurando a criança com a cabeça encostada no seu ombro. O profissional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto que está segurando a criança.

Assepsia

Realizar a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze esterilizada, levemente umedecida com álcool 70%. Lembre-se de massagear bem o local para ativar a circulação. Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguarde a secagem completa do álcool antes de fazer a punção.

** Nunca utilizar álcool iodado ou antisséptico colorido, pois pode interferir no resultado.

Punção

A punção deve ser realizada obrigatoriamente com um dispositivo chamado lanceta, apropriada para a coleta de sangue periférico. A escolha do local adequado para a punção é importante, devendo ser numa das laterais da região plantar do calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso. Segure o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas não prender a circulação.

 

Punção

 

DOENÇAS DETECTADAS PELO TESTE DO PEZINHO

O teste do pezinho chegou ao Brasil em 1976, através da APAE (Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais) e identificava duas doenças, a fenilcetonúria e o hipotireoidismo (ambas, se não tratadas a tempo, podem levar à deficiência mental). Em 1992, tornou-se obrigatório em todo o país e é realizado gratuitamente através do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS.

Existem muitos tipos de teste do pezinho e doenças diferentes que podem ser diagnosticadas, os básicos são disponibilizados pelo SUS, mas existem outros que podem identificar mais de 30 doenças, realizados por laboratórios privados.

Fenilcetonúria

Doença genética em que a criança não tem a enzima fenilalanina hidroxilase, que promove o metabolismo do aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os tecidos, provocando lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central, inclusive o retardo mental.

Hipotireoidismo congênito

É um distúrbio causado pela insuficiência  de hormônios da tireóide. A falta de tiroxina pode provocar retardo mental e o comprometimento do desenvolvimento físico.

Anemia falciforme

é um problema genético que causa alteração na forma das células vermelhas do sangue (que assumem forma semelhante a foices), prejudicando o transporte de oxigênio para várias partes do corpo, podendo provocar atrasos no desenvolvimento da criança, dores e infecções generalizadas. A anemia falciforme não tem cura.

Fibrose cística

É uma doença genética, também conhecida como mucoviscidose, que causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos.

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

a doença genética faz com que a criança tenha mau funcionamento das glândula suprarrenais, prejudicando produção de alguns hormônios essenciais para o corpo como cortisol e aldosterona, o que pode provocar crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos.

Deficiência da biotinidase

doença genética em que o organismo não é capaz de obter a enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem uma dieta normal. Esta vitamina é indispensável para a atividade de diversas enzimas. O quadro mais severo é marcado por convulsões, retardo mental e lesões de pele.

Fonte: Kasvi