A trombofilia é uma condição que causa alteração na coagulação sanguínea provocando a formação de trombos (coágulos). A formação desses trombos no interior das veias profundas, em geral nas pernas, aumenta o risco de obstrução dos vasos podendo causar uma doença grave chamada trombose. Para facilitar o entendimento, esta doença é inversamente proporcional a hemofilia, em que o organismo da pessoa não consegue coagular o sangue.
Trombofilias podem ser hereditárias ou adquiridas (obesidade, o tabagismo, o diabetes, a pressão alta e o uso de anticoncepcionais são fatores de risco) e pode afetar tanto homens quanto mulheres. Porém, é na gravidez que muitas mulheres descobrem a predisposição à trombofilia em decorrência de uma série de complicações na gestação.
DETECÇÃO MOLECULAR DAS PRINCIPAIS MUTAÇÕES RELACIONADAS ÀS TROMBOFILIAS
Estudos apontam que mais de 60% da predisposição à trombose sejam atribuídos a fatores genéticos. As trombofilias atingem cerca de 15% da população com a pré-disposição. O diagnóstico molecular detecta as mutações genéticas mais comuns relacionadas a trombose e permite estruturar um programa de aconselhamento genético e orientação familiar para determinar com precisão a condição genética da doença (hereditária ou adquirida). Uma das mutações detectadas no exame é um polimorfismo na região promotora do gene PAI-1 conhecido como 4G/5G.
O PAI -1 (inibidor do ativador de plasminogênio tipo 1) contribui no controle da coagulação sanguínea. Pode ser secretada em diferentes tecidos como: endotélio vascular, fígado e pelo tecido adiposo. Uma elevada atividade e concentração de PAI – 1 reduz a atividade fibrinolítica, o que se associa ao aumento no risco de doenças cardiovasculares e da trombose. O polimorfismo 4G/5G é uma variação comum do gene do PAI-1 que está relacionado com a concentração plasmática do PAI-1. O alelo 4G leva a maiores concentrações de PAI-1, aumentando a coagulação; enquanto o alelo 5G resulta em menores níveis de PAI-1 circulantes.
PAI-1 NA GESTAÇÃO
A gestação é um estado com complexa interação metabólica e enzimática presente no processo de coagulação. Durante a gravidez o estado de “hipercoagulabilidade” do sangue materno é para auxiliar na contração uterina e no controle da hemorragia pós-parto. É por isso que muitas mulheres portadoras de trombofilia descobrem a doença após alguma complicação na gestação. A ação do PAI-1 pode causar trombose e induzir à insuficiência placentária, impedindo o desenvolvimento fetal ocasionando abortos recorrentes, óbito fetal, descolamento prematuro de placenta, eclâmpsia precoce, entre outras complicações. Isso ocorre em especial quando relacionados a mulheres com polimorfismo do alelo 4G/4G, o qual parece responder em até 47% de aumento do PAI-1 quando comparado a outros alelos (4G/5G e 5G/5G).
Infelizmente, o exame que detecta a condição só é feito depois de dois ou três abortos, causando sofrimento para a mulher e sua família. Muitas delas não sabem que possuem tendência de desenvolver a trombofilia, a grande vantagem do diagnóstico molecular é a prevenção de todos esses efeitos na família, principalmente na mãe. Os dados do exame disponibilizam informações importantes quanto às características da doença, riscos de recorrência, modalidades de transmissão genética e diagnóstico pré e pós-natal.
ESTOU GRÁVIDA E TENHO TROMBOFILIA. QUE CUIDADOS DEVO TOMAR?
Fonte: Site da Kasvi